Une drépanocytose hétérozygote symptomatique

Publié sur http://www.revuedegeriatrie.fr

RÉSUMÉ:
Introduction : La drépanocytose est désormais la première maladie génétique en France. La fréquence des hétérozygotes dans la population étant difficile à évaluer, la connaissance et la maîtrise de ses particula- rités clinico-biologiques s'avèrent donc indispensables. Observation : Nous rapportons l'observation d'une femme de 81 ans, admise pour la prise en charge de douleurs diffuses dans un contexte d'altération de l'état général. Il a alors été mis en évidence une drépanocytose hétérozygote (ou trait drépanocy- taire). L'intérêt du cas décrit réside d'une part dans le mode de révélation de la maladie, et d'autre part dans l'enrichissement des hypothèses diagnostiques découlant de cette découverte, face à une situation clinique d'apparence banale. Ce cas nous permet aussi de rappeler certaines généralités concernant cette pathologie, dont les manifestations clinico- biologiques ne sont que peu spécifiques, rendant difficile l'appréhension de ces patients.
Conclusion : A la lumière de récents travaux, le trait drépanocytaire ne devrait plus être considéré comme une affection asymptomatique. Il s'agirait d'un état pré-pathologique à part entière, dont il faut tenir compte pour la prise en charge des patients à risque, tant elle génère des anomalies cliniques aspécifiques pouvant orienter à tort le clini- cien vers d'autres pistes étiologiques.
SUMMARY:
Background: Drepanocytosis (or sickle cell anemia) is now the first genetic disease in France. Frequency of heterozygous in the population is hard to esti- mate. So the knowledge of its clinical and biological particularities is more than necessary.
Observation: We report the case of an 81-year-old woman, hospitalized for an altered general condition with diffuse pains. A heterozygous drepanocytosis has been diagnosed. This case is interesting not only due to the mode of revelation of the disease, but also because of the many diagnostic hypotheses gene- rated in front of a common clinical situation. We also remind some particularities of this pathology, which has no specific clinical and biological manifes- tations.
Conclusion: Thanks to recent studies, sickle cell trait should no longer be considered as an asympto- matic disease but a prepathologic state. The diag- nosis of sickle cell trait has to be taken into account in patients at risk due to the lack of clinical anoma- lies specific to the disease, which may mislead clini- cians.

Lire ce billet :
http://www.revuedegeriatrie.fr/2011/06/une-drepanocytose-heterozygote-symptomatique/